Cutaneous mastocytosis in twins: a 12-year follow-up

Carlos Fernando Gatti¹, Tomás Mosquera², Pablo Prahl²

1 Dermatólgo, Director del Instituto de Medicina Cutánea,Argentina
2 Dermatólogo, Adjunto del Instituto de Medicina Cutánea, Buenos Aires, Argentina

Introducción

La mastocitosis cutánea es una afección heterogénea e infrecuente,que afecta tanto a niños como adultos y ocasiona lesiones que se caracterizan por el hallazgo histopatológico de un infiltrado rico en mastocitos.¹ En la mayoría de los casos, urticaria pigmentosa (UP) es una entidad esporádica¹y los casos de afectación en gemelos idénticos, son excepcionales.^2-11 Se describe una instancia de gemelos monocigóticos que presentaron lesiones típicas de UP desde su nacimiento y fueron sujetos a un seguimiento de control evolutivo a 12 años.

Caso clínico

Gemelos idénticos de un mes de edad,productos de una gestación a término y sin complicaciones, y sin antecedentes familiares de enfermedades cutáneas. Son llevados a consulta dermatológica por la presencia de pápulas pruriginosas, con distribución universal.

Al examen físico, ambos se encuentran con buen estado general, sin visceromegalias. En la observación intencionada, los dos presentan pápulas rojo-amarronadas, pruriginosas, que comprometían todo el tegumento –a excepción de palmas y plantas– y signo de Darier positivo. Se establece el diagnóstico clínico de urticaria pigmentosa.

Los estudios de laboratorio fueron normales. El estudio histopatológico reveló infiltrado de abundantes mastocitos en dermis.

Se indicó tratamiento con desloratadina (1 mg/día), iniciando seguimiento de control evolutivo a 12 años, tiempo en el cual se comprobó la mejoría paulatina del cuadro cutáneo.

Comentario

La mastocitosis cutánea es una afección heterogénea caracterizada por lesiones con abundantes mastocitos en la dermis.¹

La sobreproducción de mastocitos es consecuencia de mutaciones que incrementan la función del protooncogen c-kit. Esto conduce a la activación constitutiva de la tirosina quinasa KIT y resulta, finalmente, en una mayor proliferación de mastocitos con disminución de la apoptosis celular.1 De manera específica, se ha postulado que la mutación de los exones KIT 8, 10, 11 y 17 son la causa desencadenante de esta entidad,^1,12,13 aunque es muy posible intervengan otros exones aun no identificados, 
sobre todo en las formas familiares.¹El tipo de mutación de KIT es relevante, ya que la sensibilidad al tratamiento con imatinib –un inhibidor de KIT– depende del tipo de anomalía.¹² Sin embargo, aún no se dispone de pruebas concluyentes sobre la mutación de exones específicos y la mayor predisposición a neoplasias sistémicas (por ejemplo, gastrointestinales).¹

Fotografía 1. Imagen clínica a los 60 días de vida.

Fotografía 2. Imagen clínica a los 2 años de vida.

Urticaria pigmentosa (UP) es la forma de mastocitosis cutánea más frecuente en niños.¹⁴ El compromiso sistémico concomitante es en extremo inusual,¹⁵ por lo que no es 
necesario el estudio sistemático de la médula ósea; sólo deberá considerarse cuando las lesiones persistan luego de la pubertad o en caso de que haya síntomas sistémicos^.16 UP suele aparecer antes de los dos años de edad,¹⁴ y se manifiesta con máculas rojo-amarronadas y pruriginosas que urticarizan al ser friccionadas (signo de Darier);¹ puede ocurrir que las lesiones se ampollen debido al frotamiento o rascado.¹⁷ Su distribución es generalizada, aunque la afectación es menor en áreas foto-expuestas, palmas, plantas y cuero cabelludo.¹⁵ A diferencia de los adultos (cuyo cuadro suele ser persistente), en niños es frecuente que ocurra la regresión espontánea, total o parcial.¹⁴

El diagnóstico es, eminentemente, clínico y se respalda en el hallazgo histopatológico de un infiltrado de mastocitos. (positivos a azul de toluidina). También es posible utilizar técnicas de inmunohistoquímica para una mejor identificación de la población celular.¹⁵

Debido a que, en la mayoría de los casos, UP auto-involuciona y rara vez se acompaña de compromiso sistémico,¹⁷ sólo será necesario tratar a los pacientes pediátricos que presenten síntomas (particularmente, prurito). Para ello, es posible administrar antagonistas del receptor H1 y en ocasiones (sobre todo cuando coexistan síntomas gastrointestinales),antagonistas H2 como cimetidina y ranitidina. El tratamiento tópico con corticoides es otra opción terapéutica,¹⁵ igual que pimecrolimus, que se ha utilizado con éxito en algunos casos.¹⁸ Aún no están bien establecidos los beneficios de la terapia con imatinib en pacientes con mastocitosis cutánea sin compromiso sistémico; sin embargo, podría considerarse en casos selectos. El uso de imatinib obliga realizar un estudio genético que permita identificar el tipo de mutación, debido a que existen algunas mutaciones resistentes a la sustancia.^12,19 Además del tratamiento farmacológico, se recomienda evitar agentes que favorezcan la liberación de histamina (alimentos, fármacos y picaduras de insectos).

Conclusiones

UP suele ser una entidad esporádica¹ y los casos simultáneos en gemelos idénticos son excepcionales.^2,4,11 Se describe el caso de gemelos monocigóticos que presentaron lesiones típicas de UP desde su nacimiento y en quienes se llevó a cabo un seguimiento de control evolutivo a 12 años, durante los cuales fue evidente una notable mejoría clínica que confirmó las observaciones descritas en la literatura.